8C72

Miopatías congénitas

Congenital myopathies

Categoría

Criterios Diagnósticos

FUENTE (8C72 — Miopatías congénitas):

Signos y síntomas: Clínicamente, las miopatías congénitas tienen varias características comunes: debilidad generalizada, hipotonía, hiporreflexia, masa muscular pobre, y características dismórficas como pectus carinatum, escoliosis, deformidades del pie, paladar arqueado alto y facies alargadas, secundarias a la miopatía. Pueden heredarse en un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo, o ligado al X.

Subcategorías (2)