8C72.01
Miopatía centronuclear
Centronuclear myopathy
CategoríaDefinición
La miopatía centronuclear (MCN) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por características clínicas de una miopatía congénita y núcleos centralmente ubicados en la biopsia muscular. Abarca la forma ligada al cromosoma X, la forma autosómica recesiva y la forma autosómica dominante con una presentación clínica altamente variable.
Términos de Índice
Miopatia centronuclearMiopatia centronuclear autossômica recessivaMiopatia centronuclear com hipotrofia de fibra tipo IMiopatia centronuclear autossômica dominanteMiopatia miotubular infantil graveMiopatia miotobularmiopatia miotubular ligada ao X gravemiopatia miotubular ligada ao Xmiopatia centronuclear miotubular