8C72.02

Enfermedad del núcleo central

Central core disease

Categoría

Definición

La enfermedad del núcleo central (CCD) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita (hipotonía y retraso motor del desarrollo) y se caracteriza por debilidad proximal predominante, pronunciada en la cintura pélvica.

Términos de Índice

Doença central core