Cardiomiopatía u oftalmoplegia autosómica recesiva

Definición

Cardiomiopatía y oftalmoplejía autosómica recesiva es una enfermedad de inicio en la infancia caracterizada por oftalmoplejía externa progresiva, debilidad facial y proximal de las extremidades leve, y cardiomiopatía severa. Las biopsias musculares muestran fibras rojas irregulares y negativas para citocromo C oxidasa; las actividades de varios complejos en la cadena de transporte de electrones están disminuidas. La combinación de oftalmoplejía externa progresiva, cardiomiopatía y múltiples deleciones de ADNmt se considera que se debe a un defecto de comunicación entre los genomas nuclear y mitocondrial.

Exclusiones

• Miopatías secundarias
• Miastenia gravis o ciertos trastornos especificados de la unión neuromuscular

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