Miopatía miofibrilar
Myofibrillar myopathy
CategoríaDefinición
Las miopatías miofibrilares son un grupo heterogéneo de trastornos, caracterizados por el hallazgo patológico de disrupción miofibrilar en microscopio electrónico con un espectro de anormalidades histológicas que incluyen acumulación excesiva de desmina en fibras musculares.
Criterios Diagnósticos
Signos y síntomas: La miopatía miofibrilar se caracteriza por debilidad lentamente progresiva que puede involucrar tanto músculos proximales como distales. Amplio espectro de fenotipos clínicos. La debilidad muscular distal está presente en aproximadamente 80% de los individuos y es más pronunciada que la debilidad proximal en aproximadamente 25%. Una minoría de individuos experimenta síntomas sensoriales, rigidez muscular, dolor o calambres. La neuropatía periférica está presente en aproximadamente 20% de los individuos afectados. La cardiomiopatía evidente está presente en 15%-30%.
La mayoría de los individuos afectados desarrollan debilidad entre los 25-45 años de edad, sin embargo la debilidad puede ser notoria temprano en la infancia o en la adultez tardía.
Exclusiones
- Miastenia gravis o ciertos trastornos especificados de la unión neuromuscular
- Miopatías secundarias