Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética

Definición

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible. Hasta los años 1990, se reconocían tres formas: enfermedad esporádica de origen desconocido; casos familiares, asociados con una mutación genética; y casos iatrogénicos, causados por transmisión accidental del agente causal a través de instrumentos contaminados o ciertos trasplantes. La mayoría de los casos se caracterizaban por cambios de personalidad y demencia progresiva. La muerte generalmente ocurría dentro de un año. En los años 1990, se reconoció una variante de la ECJ, fuertemente vinculada a la exposición, probablemente a través de alimentos, a una enfermedad de bovinos, la encefalopatía espongiforme bovina. Los síntomas iniciales incluyen depresión o, ocasionalmente, una psicosis similar a la esquizofrenia. A medida que la enfermedad progresa, los pacientes desarrollan cada vez más signos neurológicos, incluyendo inestabilidad, dificultad para caminar y movimientos involuntarios.

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