Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Definición

El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker fue inicialmente descrito como una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante con ataxia cerebelosa progresiva lenta y placas tipo kuru en el cerebelo, y posteriormente se encontró que es causado por la mutación P102L (prolina a leucina en el codón 102) del gen PRNP. Actualmente se conocen muchas mutaciones que causan este fenotipo de enfermedad por priones.

Exclusiones

• Síndrome de Gerstmann

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