Insomnio familiar fatal

Definición

El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad de priones genética causada por la mutación D178N-129M (aspartato a asparagina en el codón 178 en el alelo con metionina en el sitio polimórfico del codón 129). El IFF se presenta con insomnio, ataxia, demencia y mutismo acinético con neuropatología idéntica a la vista en la ECJ talámica esporádica.

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