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Distrofias corneales hereditarias
Hereditary corneal dystrophies
CategoríaDefinición
La distrofia corneal hereditaria (Queratitis hereditaria) se caracteriza por opacificación y vascularización de la córnea, a menudo asociada con hipoplasia macular. La prevalencia es desconocida. El síndrome se transmite de manera autosómica dominante y está asociado con mutaciones en el gen PAX6. La presencia de hipoplasia macular y anomalías del iris en algunos casos familiares sugiere que en estos casos la enfermedad puede ser una forma de aniridia.