Cardiomiopatía ventricular arrítmica

Definición

Miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD/D) es una enfermedad del músculo cardíaco clínicamente caracterizada por arritmias ventriculares potencialmente mortales. Su prevalencia se ha estimado que varía de 1:2.500 a 1:5.000. MAVD/D es una causa importante de muerte súbita en jóvenes y atletas. El cuadro clínico puede incluir: una fase subclínica sin síntomas y con fibrilación ventricular como primera presentación; un trastorno eléctrico con palpitaciones y síncope, debido a taquiarritmias de origen ventricular derecho; fallo de bomba ventricular derecha o biventricular, tan severo que requiere trasplante. La patología consiste en una distrofia genéticamente determinada del miocardio ventricular derecho con reemplazo fibro-graso hasta tal punto que conduce a aneurismas ventriculares derechos. Los genes causantes (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codifican proteínas de uniones celulares mecánicas (placoglomina, placofilina, desmogleína, desmocolina, desmoplacina) y explican el remodelado del disco intercalado. Se ha reportado ocurrencia familiar con un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia variable. También se han descrito variantes recesivas asociadas con queratodermia palmoplantar y cabello lanoso (ver estos términos). El diagnóstico clínico puede lograrse demostrando alteraciones funcionales y estructurales del ventrículo derecho, anormalidades de despolarización y repolarización, arritmias con morfología de bloqueo de rama izquierda y reemplazo fibro-graso mediante biopsia endomiocárdica. Ecocardiografía bidimensional, angiografía y resonancia magnética son las herramientas de imagen para visualizar anormalidades estructural-funcionales. El mapeo electroanatómico puede detectar áreas de bajo voltaje correspondientes a atrofia miocárdica con reemplazo fibro-graso. Los principales diagnósticos diferenciales son taquicardia de tracto de salida ventricular derecho idiopática, miocarditis, miocardiopatía dilatada y sarcoidosis (ver estos términos). El manejo se centra en terapia paliativa y consiste en fármacos antiarrítmicos, ablación con catéter y desfibriladores cardioversores implantables (DCI). Edad joven, antecedentes familiares de muerte súbita juvenil, dispersión QRS mayor o igual a 340 ms, inversión de onda T, compromiso ventricular izquierdo, taquicardia ventricular, síncope y paro cardíaco previo son los principales factores de riesgo para un pronóstico adverso. La detección previa a la participación para elegibilidad deportiva ha demostrado ser efectiva para detectar pacientes asintomáticos y la descalificación deportiva ha sido salvadora, disminuyendo sustancialmente el número de casos de muerte súbita en jóvenes atletas.

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