Síndrome de QT largo

Definición

Síndrome de QT largo congénito (LQTS) es una enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por un prolongamiento del intervalo QT en ECG basal y por un alto riesgo de arritmias potencialmente mortales. La prevalencia de la enfermedad se estima en cerca de 1 de cada 2.500 nacidos vivos. Las dos manifestaciones cardinales del LQTS son los episodios sincopales, que pueden conducir a paro cardíaco y muerte cardíaca súbita, y las anomalías electrocardiográficas, incluyendo el prolongamiento del intervalo QT y anomalías de la onda T. La base genética de la enfermedad fue identificada a mediados de los noventa y todos los genes LQTS identificados hasta ahora codifican subunidades de canales iónicos cardíacos o proteínas involucradas en la modulación de corrientes iónicas. Las mutaciones en estos genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) causan la enfermedad al prolongar la duración del potencial de acción. La variante LQTS más prevalente (LQT1) es causada por mutaciones en el gen KCNQ1, con aproximadamente la mitad de los pacientes genotipificados portando mutaciones KCNQ1. Dadas las características del LQTS, los casos típicos no presentan dificultades diagnósticas para médicos conocedores de la enfermedad. Sin embargo, los casos límite son más complejos y requieren la evaluación de diversos hallazgos electrocardiográficos, clínicos y familiares, como se propone en criterios diagnósticos específicos. Adicionalmente, la detección molecular es ahora parte del proceso diagnóstico. El tratamiento siempre debe comenzar con betabloqueantes, a menos que existan contraindicaciones válidas. Si el paciente experimenta un ulterior episodio sincopal a pesar de una dosis completa de betabloqueo, se debe realizar desnervación simpática cardíaca izquierda (LCSD) sin vacilación y se debe considerar la terapia con desfibrilador cardioversor implantable (DCI), siendo la decisión final basada en características individuales del paciente (edad, sexo, historia clínica, subgrupo genético incluyendo características específicas de mutación en algunos casos, y la presencia de signos ECG - incluyendo registros Holter de 24 horas - que indiquen alta inestabilidad eléctrica). El pronóstico de la enfermedad es generalmente bueno en pacientes correctamente diagnosticados y tratados. Sin embargo, existen algunas excepciones severas para pacientes con variantes LQTS: pacientes con síndrome de Timothy (caracterizado por marcado prolongamiento del intervalo QT, bloqueo auriculoventricular 2:1 y sindactilia), pacientes con síndrome de Jervell y Lange-Nielsen portadores de mutaciones KCNQ1 (una forma severa de LQTS asociada con sordera congénita y ocurrencia muy temprana de arritmias cardíacas) y pacientes LQT3 con bloqueo auriculoventricular 2:1 y ocurrencia muy temprana de arritmias cardíacas.

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