Síndrome de QT corto
Short QT syndrome
CategoríaDefinición
El síndrome familiar de QT corto es una entidad cardiológica recientemente descrita que asocia un intervalo QT corto (QT y QTc 300 ms) en el electrocardiograma de superficie (ECG) con un alto riesgo de síncope o muerte súbita debido a arritmia ventricular maligna. Este síndrome extremadamente raro afecta principalmente a adultos jóvenes o lactantes. El espectro clínico es muy amplio, desde portadores asintomáticos hasta síncope o muerte súbita. Se asocia frecuentemente con fibrilación auricular. Se han identificado mutaciones en tres genes diferentes KCNQ1, KCNH2 y KCNJ2, que codifican canales de potasio iónicos cardíacos en pacientes afectados. La transmisión es autosómica dominante. Los estudios de expresión han demostrado un aumento de función y un acortamiento de la duración del potencial de acción, lo que explica el intervalo QT corto. En el estudio electrofisiológico, los períodos refractarios auricular y ventricular son cortos, y la fibrilación ventricular es inducible en la mayoría de los pacientes. Actualmente, un desfibrilador automático implantable es el único tratamiento efectivo para la prevención de la muerte súbita en el síndrome de QT corto.