Enfermedad hepática poliquística
Polycystic liver disease
CategoríaDefinición
Enfermedad hepática poliquística (PCLD) es un trastorno genético caracterizado por la aparición de numerosos quistes distribuidos por todo el hígado. La prevalencia exacta en la población general es desconocida. Las mujeres se ven predominantemente afectadas y tienen un mayor número de quistes que los hombres afectados. Los quistes son indetectables al principio de la vida y suelen aparecer después de los 40 años. Su número y tamaño aumentan con la edad. Los síntomas dependen de la masa (efecto de compresión) e incluyen distensión abdominal, saciedad precoz, disnea y dolor lumbar debido a la hepatomegalia. Otras complicaciones (hemorragia intrasquística o ruptura de quistes) pueden causar dolor abdominal agudo. La función hepática suele ser normal. No hay hipertensión portal. Las manifestaciones extrahepáticas son muy raras e incluyen aneurismas intracraneales (generalmente de pequeño tamaño y con bajo riesgo de ruptura) y anomalías de la válvula mitral. Los quistes hepáticos resultan del crecimiento excesivo del epitelio biliar o de la dilatación de las glándulas periбилиарес. Algunos casos ocurren de forma esporádica, pero la mayoría se heredan como un rasgo autosómico dominante. Los quistes hepáticos múltiples se encuentran asociados a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD), pero la PCLD es genéticamente distinta de la ADPKD con quistes hepáticos. Ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) se utilizan para el diagnóstico. Entre los pacientes en riesgo (pertenecientes a una familia conocida como afectada), los criterios diagnósticos incluyen más de un quiste en pacientes menores de 40 años y más de tres quistes en mayores de 40. Para pacientes sin familiares conocidos afectados, el criterio habitual es más de 20 quistes. El manejo depende de la extensión, distribución y anatomía de los quistes y puede incluir aspiración percutánea de quistes, esclerosis alcohólica, fenestración de quistes, hepatectomía parcial e incluso trasplante hepático (en casos raros donde el hígado enormemente aumentado altera considerablemente la calidad de vida). La mayoría de los pacientes con PCLD tienen buen pronóstico y no requieren tratamiento.