EC20.01

Ictiosis ligada al cromosoma X

X-linked ichthyosis

Categoría

Definición

El ictiosis ligado al X es una genodermatosis recesiva ligada al X asociada con deficiencia de sulfatasa esteroídea y colesterol sulfato plasmático elevado. La descamación generalizada está presente al nacer o poco después, más prominentemente sobre las extremidades, cuello, tronco y glúteos. Ocurre solo en varones y puede estar asociado con enfermedad testicular y opacidades corneales.

Términos de Índice

Ictiose ligada ao cromossomo XIctiose ligada ao sexoIctiose ligada ao X com deficiência de esteril-sulfataseIctiose ligada ao X recessiva