Albinismo oculocutáneo
Oculocutaneous albinism
CategoríaDefinición
El albinismo oculocutáneo (AOC) es un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos. La prevalencia de todas las formas de albinismo varía considerablemente en todo el mundo y se ha estimado en aproximadamente 1/17.000, lo que sugiere que alrededor de 1 de cada 70 personas porta un gen para AOC. El espectro clínico de AOC varía, siendo AOC1A el tipo más severo con una falta completa de producción de melanina durante toda la vida, mientras que las formas más leves, AOC1B, AOC2, AOC3 y AOC4, muestran cierta acumulación de pigmento con el tiempo. Las manifestaciones clínicas incluyen varios grados de nistagmo congénito, hipopigmentación e translucidez del iris, reducción de la pigmentación del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal, reducción de la agudeza visual (generalmente 20/60 a 20/400) y errores refractivos, alteración de la visión del color y fotofobia prominente. La redirección de los nervios ópticos es un hallazgo característico, lo que resulta en estrabismo y reducción de la visión estereoscópica. El grado de hipopigmentación cutánea y capilar varía según el tipo de AOC. La incidencia de cáncer de piel puede estar aumentada. Los cuatro tipos de AOC se heredan como trastornos autosómicos recesivos. Al menos cuatro genes son responsables de los diferentes tipos de la enfermedad (TYR, OCA2, TYRP1 y MATP). El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos de hipopigmentación de la piel y el cabello, además de los síntomas oculares característicos. Debido a la superposición clínica entre las formas de AOC, el diagnóstico molecular es necesario para establecer el defecto genético y el subtipo de AOC. La prueba genética molecular de TYR y OCA2 está disponible en base clínica, mientras que, en la actualidad, el análisis de TYRP1 y MATP está solo en base de investigación. El diagnóstico diferencial incluye albinismo ocular, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli y síndrome de Waardenburg tipo II. La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son posibles cuando se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Gafas (posiblemente bifocales) y gafas oscuras o lentes fotocromáticas pueden ofrecer suficiente ayuda para la actividad visual reducida y la fotofobia. Es necesaria la corrección del estrabismo y el nistagmo, y se recomienda la protección UV. Se deben ofrecer revisiones cutáneas periódicas para la detección temprana de cáncer de piel. Las personas con AOC tienen una esperanza de vida, desarrollo, inteligencia y fertilidad normales.