EC30
Epidermólisis ampollosa simple
Epidermolysis bullosa simplex
CategoríaDefinición
La epidermólisis ampollosa simple es el nombre dado a un grupo heterogéneo de defectos genéticamente determinados en la adhesión célula-célula epidérmica. Estos dan lugar a ampollas en respuesta a estrés fricional y de cizallamiento.
Términos de Índice
Epidermólise bolhosa simplesEpidermólise bolhosa epidermolíticaEpidermólise bolhosa simples suprabasalEBS suprabasalEpidermólise bolhosa acantolíticaLAEBEpidermólise bolhosa acantolítica letalLAEB - [epidermólise bolhosa acantolítica letal] devida à deficiência de desmoplaquina (MIM 609638)EBS-acantoEpidermólise bolhosa simples superficialEBS - [epidermólise bolhosa simples] superficialEBSS - [epidermólise bolhosa simplex superficial]Síndrome da displasia ectodérmica - fragilidade cutâneaEBS-placofilinaSíndrome de fragilidade da pele - displasia ectodérmicaSíndrome DE-SF [displasia ectodérmica - fragilidade da pele] (MIM 604536)Deficiência de placofilina 1Fragilidade da pele - deficiência de placoglobinaEBS-placoglobinaEpidermólise bolhosa simplesEBS - [epidermólise bolhosa simples] basalEpidermólise bolhosa simples autossômica dominanteEpidermólise bolhosa simples, localizadaEBS - [epidermólise bolhosa simples] ocalizadaEpidermólise bolhosa simples, Weber-CockayneEpidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueadaEBS - [epidermólise bolhosa simples] com pigmentação mosqueadaEBS-MP - [epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada]Epidermólise bolhosa simples, OgnaEBS, Ogna - [epidermólise bolhosa simples, Ogna]EBS-Og - [epidermólise bolhosa simples, Ogna]Epidermólise bolhosa simples, generalizada graveEBS-DM - [epidermólise bolhosa simples generalizada, Dowling-Meara]EBS - [epidermólise bolhosa simples] Dowling-MearaEBS-gen sev - [epidermólise bolhosa simples tipo generalizado]Epidermólise bolhosa herpetiformeEpidermólise bolhosa simples, generalizada intermediáriaEBS-gen intermediárioEBS, gen-nDM - [epidermólise bolhosa generalizada simples, não-Dowling-Meara]EBS - [epidermólise bolhosa simples] não-Dowling-MearaEpidermólise bolhosa simples autossômica recessivaEpidermólise bolhosa simples, circinada migratóriaEBS - [epidermólise bolhosa simples] circinada migratóriaEpidermólise bolhosa simples com distrofia muscularEBS-MD - [epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular] (MIM 226670)EBS - [epidermólise bolhosa simples] com distrofia muscularEpidermólise bolhosa simples com distrofia muscular de cinturasEpidermólise bolhosa simples com atresia pilóricaEBS-PA - [epidermólise bolhosa simples com atresia pilórica]EBS - [epidermólise bolhosa simples] com atresia pilóricaEpidermólise bolhosa simples autossômica recessiva devida a deficiência de BP230EBS-AR BP230EBS - [epidermólise bolhosa simples] novo subtipoEBS - [epidermólise bolhosa simples] outra autossômica recessiva especificadaEpidermólise bolhosa simples, autossômica recessiva devida a deficiência de exofilina 5EBS-AR exofilina 5EBS-AR - [epidermólise bolhosa simples, autossômica recessiva]EBS - [epidermólise bolhosa simples] autossômica recessivaEpidermólise bolhosa simples, deficiência de queratina 14 autossômica recessivaEBS-AR K14 - [epidermólise bolhosa simples - queratina 14 autossômica recessiva]