Nefroftisis

Definición

Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por poliuria, polidipsia, enuresis y enfermedad renal crónica con insuficiencia renal terminal que ocurre entre el nacimiento y la adolescencia tardía dependiendo del gen NPHP involucrado. Las manifestaciones extra-renales ocurren con trastornos genéticos multisistémicos asociados (por ejemplo, Senior-Loken, Cogan, Joubert).

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