GB90.40
Hipotonía-cistinuria tipo 1
Hypotonia-cystinuria type 1
CategoríaDefinición
Es un síndrome raro que incluye hipotonía neonatal e infantil y fallo de medro, cistinuria tipo 1, nefrolitiasis, retraso del crecimiento debido a deficiencia de hormona del crecimiento y dismorfismo facial menor debido a una deleción homocigótica de dos genes contiguos en el cromosoma 2: SLC3A1 y PREP (2p21).
Términos de Índice
Hipotonia-cistinúria tipo 1Síndrome hipotonia-cistinúria atípicaHCS - [síndrome hipotonia-cistinúria] atípica