Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

Definición

El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) son formas raras de resistencia a mineralocorticoides. El PHA1 se presenta en el recién nacido con pérdida renal de sal, fallo del crecimiento y deshidratación. Se han descrito dos formas clínicas: i) una forma renal (PHA1 renal) que mejora con la edad y en la cual la resistencia a mineralocorticoides está restringida al riñón, y ii) una forma grave generalizada (PHA1 generalizada) que persiste hasta la edad adulta y en la cual la resistencia a mineralocorticoides es sistémica y la pérdida de sal ocurre en múltiples órganos. La herencia puede ser autosómica recesiva (arPHA1) que es más severa y persistente que la forma autosómica dominante (AdPHA1)

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