Anencefalia

Definición

La anencefalia es un defecto del tubo neural. Su prevalencia al nacimiento oscila entre 1 de cada 5000 a 1 de cada 2000. Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal y la piel que la cubre, siendo el cerebro inexistente o reducido a una pequeña masa. La mayoría de los casos son mortinatos, aunque se han reportado algunos lactantes que sobreviven unas horas o incluso algunos días. Los hallazgos de autopsia revelan que la anencefalia está en la mayoría de los casos asociada con la ausencia de glándulas suprarrenales. La anencefalia probablemente sea multifactorial, resultado de interacciones gen-ambiente. Se han descrito casos familiares con un modo de herencia aparentemente autosómico recesivo, pero la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia al nacimiento muestra una distribución geográfica desigual, con tasas especialmente altas en las Islas Británicas, China, México y Turquía. Esto puede atribuirse a los antecedentes genéticos de las poblaciones y a los hábitos alimenticios. Se ha demostrado que la deficiencia de ácido fólico y zinc, así como la obesidad materna, son factores de riesgo. El diagnóstico prenatal puede realizarse fácilmente mediante ultrasonografía en el primer trimestre del embarazo cuando la bóveda craneal aún no es aparente. La prevención de la recurrencia en embarazos posteriores debe incluir la prescripción de 4 mg/día de ácido fólico, que debe iniciarse antes del embarazo y continuarse hasta el segundo período menstrual perdido. En embarazos posteriores también existe un mayor riesgo de espina bífida.

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