Hipoplasia o agenesia de hemisferios cerebelosos
Hypoplasia or agenesis of cerebellar hemispheres
CategoríaDefinición
La hipoplasia cerebelosa corresponde al subdesarrollo de las estructuras cerebelosas que puede involucrar el vermis y/o los hemisferios cerebelosos desde la agenesia parcial hasta la total. Ha sido descrita en el contexto de diversas entidades clínicas: anomalías cromosómicas, exposición intrauterina a toxinas y agentes infecciosos, trastornos metabólicos (trastornos de glicosilación y deficiencias de CoQ10), y una amplia variedad de enfermedades neurológicas genéticas raras. Puede estar confinada al cerebelo, o afectar otras estructuras del SNC: el mesencéfalo (síndromes de diente molar), protuberancia y médula (hipoplasia ponto-cerebelosa), corteza cerebral (síndromes de hipoplasia cerebelosa con lisencefalia).
Exclusiones
- Síndrome PHACE