Dentinogénesis imperfecta

Definición

Los trastornos hereditarios de la dentina, la dentinogénesis imperfecta (DGI) y la displasia dentinaria (DD), comprenden un grupo de condiciones genéticas autosómicas dominantes caracterizadas por una estructura dentinaria anormal que afecta ya sea la dentición primaria o tanto la primaria como la secundaria. Se reporta que DGI tiene una incidencia de 1 en 6.000 a 1 en 8.000, mientras que la DD tipo 1 es de 1 en 100.000. Clínicamente, los dientes están decolorados y muestran defectos estructurales como coronas bulbosas y cámaras pulpares pequeñas radiográficamente. El defecto subyacente de mineralización a menudo resulta en el desprendimiento del esmalte suprayacente, dejando expuesta una dentina debilitada propensa al desgaste. Actualmente, se reconocen tres subtipos de DGI y dos subtipos de DD, pero esta categorización puede cambiar cuando se encuentren otras mutaciones causantes. DGI tipo I se hereda con osteogénesis imperfecta y estudios genéticos recientes han mostrado que las mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, COL1A1 y COL1A2, subyacen a esta condición. Todas las otras formas de DGI y DD, excepto DD-1, parecen resultar de mutaciones en el gen que codifica la proteína sialofosfoprotéica de la dentina (DSPP), sugiriendo que estas condiciones son alélicas. El diagnóstico se basa en la historia familiar, la construcción del pedigrí y un examen clínico detallado, mientras que el diagnóstico genético puede volverse útil en el futuro una vez que se hayan descubierto suficientes mutaciones causantes de la enfermedad. Los diagnósticos diferenciales incluyen formas hipocalcificadas de amelogénesis imperfecta, porfiria eritropoyética congénita, condiciones que llevan a la pérdida temprana de dientes (enfermedad de Kostmann, neutropenia cíclica, síndrome de Chediak-Hegashi, histiocitosis X, síndrome de Papillon-Lefevre), decoloración permanente de los dientes debido a tetraciclinas, raquitismo dependiente de vitamina D y raquitismo resistente a la vitamina D. El tratamiento implica la eliminación de fuentes de infección o dolor, mejora de la estética y protección de los dientes posteriores del desgaste. Comenzando en la infancia, el tratamiento generalmente continúa hasta la edad adulta con varias opciones que incluyen el uso de coronas, sobreprótesis e implantes dentales según la edad del paciente y la condición de la dentición. Cuando el diagnóstico ocurre temprano en la vida y el tratamiento sigue las recomendaciones descritas, se pueden obtener buena estética y función.

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