LD20.00
Síndrome de Joubert
Joubert syndrome
CategoríaDefinición
El síndrome de Joubert es un síndrome de malformación genética del mesencéfalo-rombencéfalo caracterizado por malformación congénita del tronco encefálico y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que conduce a un patrón respiratorio anormal, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la consecución de hitos motores.
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Síndrome de JoubertSíndrome de Joubert