LD20.01
Hipoplasia pontocerebelosa
Pontocerebellar hypoplasia
CategoríaDefinición
Las hipoplasias pontocerebelosas no sindrómicas son un grupo heterogéneo raro de enfermedades caracterizadas por hipoplasia y atrofia y/o degeneración neurológica temprana del cerebelo y la protuberancia. Ocho subtipos denominados tipo 1-8 han sido descritos, generalmente heredados de manera autosómica recesiva.
Términos de Índice
Hipoplasia pontocerebelarHipoplasia pontocerebelar não sindrômicaHipoplasia pontocerebelar tipo 1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Hipoplasia pontocerebelar tipo 2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Hipoplasia pontocerebelar tipo 3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3