LD20.1

Síndromes con lisencefalia como característica principal

Syndromes with lissencephaly as a major feature

Categoría

Definición

El término lissencefalia abarca un grupo de malformaciones raras que comparten la característica común de anomalías en la apariencia de las circunvoluciones cerebrales (caracterizadas por simplificación o ausencia de plegamiento) asociadas con una organización anormal de las capas corticales como resultado de defectos de migración neuronal durante la embriogénesis. Los niños con lissencefalia presentan problemas de alimentación y deglución, anomalías del tono muscular (hipotonía temprana y posteriormente hipertonía de las extremidades), convulsiones (en particular, espasmos infantiles) y un grave retraso psicomotor. Se pueden distinguir dos grandes grupos: lissencefalia clásica (y sus variantes) y lissencefalia empedrada.

Inclusiones

Agiria
Paquigiria

Términos de Índice

Síndromes com lissencefalia como uma característica importanteAgiriaPaquigiriaLissencefaliaLissencefalia clássicaLissencefalia tipo 1Lissencefalia tipo 1 devido à mutação do gene da duplecortinaHeterotopia de banda subcorticalSíndrome de Miller-DiekerDeleção do 17p13.3Lissencefalia devida à deleção de 17p13.3Síndrome de micro deleção do 17p13Deleção Telomérica do 17pMonossomia do 17p13.3Lissencefalia tipo 1 devida à mutação do gene LIS1Lissencefalia tipo 1 isolada sem defeitos genéticos conhecidosLissencefalia tipo 2Lissencefalia tipo 3Síndrome de Neu-LaxovaLissencefalia tipo 3 - sequência familiar de acinesia fetalSequência de lissencefalia tipo 3 - acinesia fetalLissencefalia tipo 3 - displasia óssea do metacarpoLissencefalia com hipoplasia cerebelarLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo ALissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo BLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo CLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo DLissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo ELissencefalia com hipoplasia cerebelar tipo FMicrolissencefaliaMicrolissencefalia tipo ASíndrome de lissencefalia, tipo Norman-RobertsMicrolissencefalia tipo BLissencefalia devida à mutação do gene TUBA1ALissencefalia ligada ao X - agenesia do corpo caloso - anomalias genitaisDisplasia craniotelencefálicaSíndrome MicroWARBM1 - [síndrome de Warburg Micro]

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