Displasia diastrophica

Definición

Enanismo distrófico es un trastorno raro caracterizado por baja estatura con extremidades cortas (altura final adulta de 120 cm +/- 10 cm), y malformaciones articulares que conducen a múltiples contracturas articulares (que afectan principalmente los hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas). La prevalencia se estima en 1-1.3/100,000. El trastorno afecta a ambos sexos. Al nacer, los lactantes presentan pie bot bilateral, deformación de las muñecas con extremidades cortas y pulgares separados. El paladar hendido e hipoplasia mandibular son hallazgos frecuentes. Aparecen quistes en el pabellón auricular externo durante los primeros meses de vida. El crecimiento es lento y la escoliosis es frecuente y progresa. Las deformaciones articulares son severas y pueden provocar limitación del movimiento articular o hiperflexibilidad. La gravedad de las manifestaciones clínicas es variable, desde formas muy severas hasta formas moderadas que pueden diagnosticarse tardíamente. El síndrome se transmite de manera autosómica recesiva y es causado por mutaciones en el gen SLC26A2 (o transportador de sulfato de displasia distróffica; DTDST) (5q31-q34), que codifica un transportador de sulfato expresado predominantemente en el cartílago. Mutaciones en el mismo gen han sido implicadas en una forma moderada de displasia epifisaria y en varios trastornos letales como acondrogenesis tipo 1b y atelosteogenesis tipo 2 (véanse estos términos). El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos: huesos tubulares cortos y gruesos, metáfisis anchas, primeros metacarpianos cortos y ovalados, subluxación del pulgar (pulgar de autoestopista) y subluxación de vértebras cervicales. El diagnóstico prenatal puede sospecharse mediante hallazgos ecográficos (pie bot y extremidades cortas). El manejo debe incluir monitoreo cuidadoso y eventual corrección de la escoliosis progresiva, y corrección quirúrgica de las malformaciones articulares. En ausencia de complicaciones severas (compresión medular) asociadas con malformaciones espinales, la esperanza de vida es buena, pero la baja estatura y deformidad suelen ser severas.

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