LD24.04
Condrodisplasia punctata
Chondrodysplasia punctata
CategoríaTérminos de Índice
Condrodisplasia puntactaGrupo condrodisplasia punctata (epífises pontilhadas)Condrodisplasia punctata congênitaDisplasia punctata de epífiseDisplasia punctataDisplasia epifisária punctataCondrodistrofia puntactaCondrodisplasia punctata rizomélicaRCDP - [condrodisplasia punctata rizomélica]Condrodisplasia punctata, tipo autossômico recessivoCondrodisplasia puntiforme rizomélica tipo 1RCDP1 - [condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1]Deficiência do receptor PTS2Deficiência de PEX7Condrodisplasia puntiforme rizomélica tipo 2RCDP tipo 2 - [condrodisplasia puntiforme rizomélica tipo 2]Deficiência isolada de DHAP-ATDeficiência isolada de dihidroxiacetona fosfato aciltransferaseCondrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Deficiência isolada de alquil dihidroxiacetona fosfato sintaseRCDP tipo 3 - [condrodisplasia puntiforme rizomélica tipo 3]Deficiência isolada de alquil DHAP sintaseCondrodisplasia punctata dominante, ligada ao XCDPX2 - [condrodisplasia punctata, dominante ligada ao X]Condrodistrofia calcificada congênitaSíndrome de Conradi-Hünermann-HappleCalcinose universalDeficiência de esterol D8-D7 isomeraseCondrodisplasia punctata, tipo braquitelefalângicaCondrodisplasia punctata, tipo tibial-metacarpalCondrodisplasia punctata, tipo TorielloSíndrome de Toriello-Higgins-MillerDisplasia de GreenbergDisplasia esquelética HEM - [Hidropsia - calcificação ectópica -(semelhante à) consumido por traça displasia esquelética]Hidropsia - calcificação ectópica - displasia esquelética traçadaDeficiência de 3-beta-hidroxisterol delta-14-redutaseHemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeitos nos membrosSíndrome CHILD - síndrome [hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeitos nos membros]Deficiência de 3-beta-hidroxiesteróide C-4 desidrogenaseDisplasia de Astley-KendallDisplasia diafisária manchadaCondrodisplasia punctata, tipo SheffieldCondrodisplasia punctata de doença materna