Osteocondromas múltiples

Definición

Osteocondroma múltiple (MO) se caracteriza por el desarrollo de dos o más crecimientos óseos con capuchón cartilaginoso (osteocondroma) en los huesos largos. La prevalencia se estima en 1:50,000, y parece ser mayor en hombres (proporción hombre-mujer 1.5:1). Los osteocondroma se desarrollan y aumentan de tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad. Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar ampliamente en tamaño. El número de osteocondroma puede variar significativamente dentro y entre familias, siendo el número medio de localizaciones 15-18. La mayoría son asintomáticos y se localizan en huesos que se desarrollan a partir del cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, predominantemente alrededor de la rodilla. Los huesos faciales no se ven afectados. Los osteocondroma pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades (especialmente del antebrazo), que pueden proporcionar razón para su extirpación quirúrgica. La complicación más importante es la transformación maligna del osteocondroma hacia condrosarcoma periférico secundario, estimándose que ocurre en 0.5-5% de los casos. MO es un trastorno autosómico dominante y genéticamente heterogéneo. Se encuentran mutaciones germinales en los genes supresores de tumores EXT1 o EXT2 en casi el 90% de los pacientes con MO. Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, catalizando la polimerización de heparán sulfato. El diagnóstico se basa en documentación radiológica y clínica, complementado, si está disponible, con evaluación histológica de los osteocondroma. MO debe distinguirse de metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y enfermedad de Ollier (véanse estos términos). Los osteocondroma son lesiones benignas y no afectan la esperanza de vida. Si se conoce la mutación exacta, el diagnóstico prenatal es técnicamente posible. El manejo incluye la extirpación de osteocondroma cuando son causa de molestias. Los osteocondroma extirpados deben ser examinados para detectar transformación maligna hacia condrosarcoma periférico secundario. Los pacientes deben ser bien instruidos y un seguimiento regular para la detección temprana de malignidad parece justificado. Para condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, preferiblemente en un centro de referencia de tumores óseos.

Inclusiones

• Aclasia diafisaria

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