Hipocondrogénesis

Definición

Una condición causada por el fallo del sistema esquelético para desarrollarse correctamente durante el período prenatal, debido a la mutación del gen COL2A1. Esta condición se caracteriza por un cuerpo pequeño, extremidades cortas, pulmones subdesarrollados, cara plana y ovalada, hipertelorismo, micrognatia, abdomen aumentado y osificación en la columna vertebral y la pelvis. Esta condición también puede presentar paladar hendido.

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