Distrofia torácica asfixiante

Definición

Síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia de costillas cortas caracterizada por un tórax estrecho y extremidades cortas. Incidencia al nacimiento es de 1-5/500.000. El síndrome es reconocible al nacer. En algunos casos, puede estar presente polidactilia postaxial. El tórax estrecho puede causar insuficiencia respiratoria, incluso en el período neonatal, y puede asociarse con manifestaciones respiratorias persistentes. Algunos casos son severos mientras otros tienen un desarrollo benigno. Los niños afectados muestran un crecimiento casi normal. Se ha reportado colestasis hepática en algunos casos raros y nefritis poliquisticas o tubulointersticiales pueden ocurrir a cualquier edad. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Un gen causal ha sido mapeado al locus 15q13 en algunas familias, pero mutaciones en el gen IFT80 (3q25.33), que codifica una proteína de transporte intraflagelar, han sido recientemente identificadas en un subgrupo de pacientes. Mutaciones en varios otros genes también pueden estar implicadas en la enfermedad pero quedan por identificar. El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos: las costillas son cortas y la pelvis tiene una morfología anormal, con un techo acetabular horizontal y un aspecto tridente formado por una protrusión mediana y dos espuelas laterales. Las manos son cortas con epífisis en forma de cono en las falanges y las metáfisis metacarpianas son cóncavas. El diagnóstico diferencial debe incluir displasia toracolumbar pélvica, síndrome de Ellis-van Creveld y disomía uniparental paterna del cromosoma 14 (véase estos términos). El tratamiento consiste en el manejo de infecciones respiratorias, que pueden llevar a complicaciones severas. La función renal también debe ser monitoreada. El pronóstico es altamente variable pero el riesgo de complicaciones severas disminuye después de los 2 años de edad.

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