LD24.C
Displasias óseas curvadas
Bent bone dysplasias
CategoríaDefinición
Cualquier síndrome se caracteriza por una mineralización deficiente del cráneo, craneosinostosis, pubis e clavículas hipoplásicas, osteopenia, huesos largos curvados, orejas de implantación baja, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio de la cara, dientes fetales erupcionados prematuramente y micrognasia. Estos síndromes pueden estar asociados con la mutación del gen FGFR2.
Términos de Índice
Displasias de ossos encurvadosSíndrome de Stüve-WiedemannDisplasia cifomélicaCampomelia, tipo CummingSíndrome de Weismann-Netter