LD24.G0
Síndrome de Pfeiffer
Pfeiffer syndrome
CategoríaDefinición
El síndrome de Pfeiffer (asociado con mutaciones en los genes FGFR1 y 2) es una forma sindrómica de craneosinostosis caracterizada por la asociación de craneosinostosis. A menudo pansinostosis. Hipoplasia medio facial severa. Pulgares y dedos gordos de los pies anchos y desviados, y sindactilia parcial de dedos y dedos de los pies. Puede encontrarse hidrocefalia ocasionalmente, junto con proptosis ocular severa y codos anquilosados.
Exclusiones
- Enfermedad de Pfeiffer
Términos de Índice
Síndrome de PfeifferSíndrome de Pfeiffer tipo 1Síndrome de Pfeiffer tipo 2Síndrome de Pfeiffer tipo 3