LD24.G2
Síndrome de Apert
Apert syndrome
CategoríaDefinición
El síndrome de Apert es una craniosinostosis sindrómica asociada con mutaciones en el gen FGFR2 y caracterizada por cierre prematuro de la sutura coronal y un inicio posterior de pansinostosis. Es patognomónico la sindactilia ósea y membranosa de al menos Digitus II-IV (dedos y dedos de los pies). Alta incidencia de hipoplasia del macizo facial con estenosis orbital y facial, paladar hendido, fusión vertebral. Deficiencias mentales en el 30%.
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Síndrome de Apert