Incontinentia pigmenti
Definición
Incontinentia pigmenti (IP) es un trastorno de pigmentación cutánea con afectación neurológica, oftalmológica y dental. IP es una enfermedad rara (aproximadamente 700 casos reportados) con distribución mundial, más común entre pacientes blancos. IP se caracteriza por anormalidades de los tejidos y órganos derivados del ectodermo y mesodermo. Las lesiones cutáneas características suelen estar presentes al nacer en aproximadamente el 90% de los pacientes, o se desarrollan en la primera infancia. Los cambios cutáneos evolucionan en 4 etapas en un orden cronológico fijo. Piel, cabello, uñas, anormalidades dentales, convulsiones, retraso del desarrollo, retraso mental, ataxia, anormalidades espásticas, microcefalia, atrofia cerebral, hipoplasia del cuerpo calloso, edema cerebral periventricular pueden ocurrir en más del 50% de los casos reportados. Se han reportado defectos oculares, alopecia atrófica parcheada, enanismo, pie bot, espina bífida, hemiatrofia y luxación congénita de cadera. IP es una enfermedad de un solo gen con herencia dominante ligada al cromosoma X. El locus de IP está genéticamente vinculado al gen del factor VIII en la banda cromosómica Xq28. Las mutaciones en NEMO/IKK-y, que codifica un componente crítico de la vía de señalización del factor nuclear-kB (NF-kB), son responsables de IP. El tratamiento de las lesiones cutáneas generalmente no es necesario. Se debe proporcionar cuidado estándar de heridas en caso de inflamación. Es necesario el cuidado dental regular. Son esenciales las consultas con oftalmólogo pediatra o especialista en retina. Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos. La proliferación fibrovascular anormal puede tratarse con fotocoagulación.