LD27.02
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
CategoríaDefinición
La displasia ectodérmica hipohidrótica es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de estructuras ectodérmicas como piel, cabello, dientes y glándulas sudoríparas. Comprende tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con sudoración alterada como síntoma clave: síndrome de Christ-Siemens-Touraine (ligado a X), displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva y dominante, así como un cuarto subtipo raro con inmunodeficiencia como síntoma clave.
Términos de Índice
Displasia ectodérmica hipoidróticaDisplasia ectodérmica anidróticaDisplasia ectodérmica hipoidrótica autossômica dominanteDisplasia ectodérmica hipoidrótica autossômica recessivaDisplasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao XSíndrome de Christ-Siemens-TouraineSíndrome EDA-IDSíndrome EDA-ID (MIM 300291)Displasia ectodérmica hipoidrótica com imunodeficiênciaDisplasia ectodérmica hipoidrótica - hipotireoidismo - discinesia ciliarSíndrome ANOTHER