Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Clouston

Definición

Síndrome de Clouston (o displasia ectodérmica hidrótica) se caracteriza por la tríada clínica de distrofia ungueal, alopecia y hiperqueratosis palmoplantar. La enfermedad fue descrita por primera vez en la población franco-canadiense (en la que está asociada con un efecto fundador), pero desde entonces se ha identificado en varios otros grupos étnicos. La prevalencia exacta es desconocida y es probable que el síndrome esté subdiagnosticado. La penetrancia de la enfermedad es completa, pero la expresión es bastante variable incluso entre individuos afectados de la misma familia. Las anomalías ungueales son la característica más consistente y frecuentemente se manifiestan al nacer o en la primera infancia. Las uñas están engrosadas, de crecimiento lento, frágiles, a menudo hiperconvexas y decoloradas con estriación. Otras características reportadas incluyen microniquia, onicólisis e infecciones periungeales recurrentes que llevan a la pérdida de uñas. El compromiso capilar se manifiesta al nacer o más tarde durante la infancia o la niñez, y va desde alopecia total a parcial, a menudo progresiva. El cabello residual del cuero cabelludo es de crecimiento lento, escaso, fino y frágil. Las cejas y pestañas también son frecuentemente escasas y el pelo axilar, pubiano y corporal puede estar afectado. La hiperqueratosis palmoplantar no es un hallazgo constante. Cuando está presente, generalmente comienza en la infancia y tiende a empeorar con la edad; algunos pacientes también desarrollan hiperqueratosis e hiperpigmentación sobre las articulaciones y prominencias óseas. Los dientes generalmente no se ven afectados y la sudoración es normal. El síndrome de Clouston se transmite como un rasgo autosómico dominante y es causado por mutaciones en el gen GJB6 (13q12), que codifica la proteína de unión de gap conexina 30 (Cx30). El diagnóstico puede sospecharse en base a la tríada clínica de distrofia ungueal, hipotricosis e hiperqueratosis de palmas y plantas. El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis molecular del gen GJB6. El diagnóstico diferencial debe incluir la paconicia congénita y otras formas de displasia ectodérmica (ver estos términos). La prueba prenatal es posible en familias donde se ha identificado la mutación causante de la enfermedad. Actualmente no existe tratamiento para la enfermedad y el manejo es puramente de apoyo. La esperanza de vida de los pacientes es normal.

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