Síndrome de Marfan

Definición

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas, oftálmicas y pulmonares. El compromiso cardiovascular se caracteriza por 1) dilatación progresiva de la aorta acompañada de un riesgo aumentado de disección aórtica, que afecta el pronóstico y 2) insuficiencia mitral. El compromiso esquelético es a menudo el primer signo de la enfermedad y puede incluir doliquistenomelia, gran tamaño, aracnodactilia, hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión acetabular, deformidad torácica, dolicocefalia del eje anteroposterior, micrognasia o hipoplasia malar. El compromiso oftálmico resulta en miopía axial, que puede conducir a desprendimiento de retina y desplazamiento del cristalino.

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