Agenesia testicular

Definición

Un trastorno raro del desarrollo gonadal 46,XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular en un individuo con fenotipo masculino y cariotipo normal. Además, un pene pequeño es un hallazgo frecuente en pacientes anórquidos. Las características hormonales típicas son niveles basales elevados de gonadotropinas (especialmente FSH (hormona folículo estimulante)), baja concentración de testosterona y falta de aumento de testosterona plasmática en respuesta a la administración de hCG (gonadotropina coriónica humana). La prueba de estimulación con GnRH (hormona liberadora de gonadotropina) induce un aumento prolongado de los niveles de FSH y LH (hormona luteinizante).

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