LD2D.10
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis type 1
CategoríaDefinición
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo hereditario multisistémico que predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos. Se requieren dos de los siguientes criterios para diagnosticar NF1: seis o más manchas café con leche, neurofibromas, es decir, tumores de vaina nerviosa periférica que se manifiestan como lesiones cutáneas, subcutáneas o plexiformes, pecas en los pliegues de la piel, dos o más nódulos de Lisch en el iris, un glioma de la vía óptica, una displasia ósea específica (adelgazamiento de la corteza del hueso largo, displasia del ala esfenoidal), un familiar de primer grado afectado.
Inclusiones
- Enfermedad de von Recklinghausen
Términos de Índice
Neurofibromatose do tipo 1Doença de RecklinghausenNeuropatia de von RecklinghausenNF1 - [neurofibromatose tipo 1]Doença de von RecklinghausenNeurofibromatose, tipo periféricoNeurofibromatose segmentar tipo 1Neurofibromatose espinal familiar