Esclerosis tuberosa

Definición

La esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico dominante con una incidencia de 1/10.000 nacimientos. La prevalencia en la población general de Europa se ha estimado en 8,8/100.000. Se han identificado dos loci principales: uno en 9q34 (TSC1), el otro en 16p13 (TSC2). Ambos genes son supresores tumorales. El gen TSC2 codifica la tuberina. Más de la mitad de los casos son esporádicos (mutaciones espontáneas). La penetrancia alcanza el 95%, y la expresividad varía enormemente incluso dentro de una misma familia. En la edad adulta, el 95% de los pacientes presenta lesiones muy evocativas: angiofibromas faciales, tumores de Koenen, placas fibrosas en la frente y el cuero cabelludo, angiomiolipomas renales, nódulos subependimarios o múltiples tubérculos corticales, hamartoma retiniano. Los síntomas pueden ser muy discretos en niños. La epilepsia, generalmente generalizada, es frecuente (60% de los casos) y puede ser difícil de controlar. El retraso mental se observa en más del 50% de los casos. El diagnóstico preciso es esencial para detectar y tratar lesiones sintomáticas (lesiones neurológicas, renales, cardíacas y a veces pulmonares). Las lesiones cutáneas antiestéticas o molestas (angiofibromas faciales o tumores de Koenen) pueden eliminarse mediante tratamiento quirúrgico o láser. El asesoramiento genético resulta difícil debido a la gran variedad de fenotipos.

Inclusiones

• Enfermedad de Bourneville

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