Síndrome de hidantoína fetal

Definición

Síndrome de hidantoína fetal es una fetopatía que probablemente ocurre cuando una mujer embarazada toma fenitoína (difenilhidantoína) para convulsiones epilépticas. La fenitoína es un anticonvulsivo comercializado en Francia durante más de 40 años. Aproximadamente el 2% de las mujeres que dan a luz son epilépticas y la fenitoína se prescribe al 5 al 20% de estas pacientes, con diferencias entre países. La exposición intrauterina a este medicamento puede resultar en un síndrome dismórfico característico en el recién nacido, incluyendo cabello de implantación baja, cuello corto con pterigio cervical, nariz pequeña, puente nasal profundo, epicanto, hipertelorismo, boca grande, orejas malformadas, falanges distales hipoplásicas de los dedos de manos y pies y pulgares en forma de dedo. Estas características dismórficas a menudo se asocian con retraso del crecimiento y desarrollo psicomotor retardado. El riesgo de deterioro neurológico, estimado entre 1 y 11%, es dos a tres veces mayor que el de la población general. Como con otros antiepilépticos, el riesgo de hendiduras orales y malformaciones cardíacas es cinco veces mayor entre los lactantes expuestos a hidantoína, pero los papeles respectivos de la epilepsia y el medicamento antiepiléptico en la etiología de estas malformaciones no se han establecido claramente. Los informes de casos sugieren un mayor riesgo de aparición de tumores benignos o malignos, como neuroblastoma u otros tumores neonatales (ependimoma, tumores ectodérmicos, tumor de Wilms). Se ha demostrado que el mecanismo subyacente a estas anomalías depende de características genéticas maternas, es decir, de la capacidad materna de desintoxicar metabolitos intermedios de fenitoína. Esta es una ilustración característica del papel de las interacciones gen-ambiente en la etiología de defectos congénitos. Las mujeres que toman fenitoína y planean quedar embarazadas deben recibir suplementos de ácido fólico (5 mg por día), comenzando antes de la concepción, como medida preventiva contra malformaciones.

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