Síndrome de Noonan

Definición

El Síndrome de Noonan se caracteriza por baja estatura, dismorfismo facial y defectos cardíacos congénitos. Las principales características faciales del SN son hipertelorismo con hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis y orejas bajas, rotadas posteriormente con hélice engrosada. Los defectos cardiovasculares más comúnmente asociados con esta condición son la estenosis pulmonar y la cardiomiopatía hipertrófica. Otras características asociadas son cuello alado, deformidad torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, mala alimentación en la infancia, tendencia al sangrado y displasia linfática. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico dominante.

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