Neuropatía con pérdida auditiva

Definición

Este síndrome se caracteriza por la asociación de deficiencia auditiva neurosensorial y neuropatía periférica. Ha sido descrito en miembros de cuatro generaciones de una familia española. La deficiencia auditiva era leve y a menudo asimétrica. La neuropatía era desmielinizante con afectación predominantemente sensorial, pero la gravedad era variable, desde individuos asintomáticos hasta pacientes con úlceras cutáneas y osteomielitis que requieren amputación. El síndrome se transmite de manera autosómica dominante y es causado por mutaciones en el gen GJB3 (1p34).

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