LD2H.3
Síndrome de Waardenburg-Shah
Waardenburg-Shah syndrome
CategoríaDefinición
En este síndrome, el fenotipo incluye no solo las características clásicas del síndrome de Waardenburg sino también la enfermedad de Hirschsprung. Puede ser causado por mutaciones en los genes SOX10, EDN3 o EDNRB.
Términos de Índice
Síndrome de Waardenburg-ShahSíndrome de Waardenburg-Shah tipo 4ADoença de Hirschsprung com anomalia pigmentarSíndrome Waardenburg-Shah, variante neurológica