LD40.0
Trisomía 21 completa
Complete trisomy 21
CategoríaDefinición
La trisomía 21 es una anomalía cromosómica, caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21, cuyas manifestaciones clínicas incluyen deficiencia intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociada con dismorfismo facial y malformaciones variables (esencialmente cardíacas y digestivas) y un riesgo de complicaciones (epilepsia, leucemia, patologías autoinmunes y endocrinas, envejecimiento más temprano y enfermedad de Alzheimer).
Inclusiones
- Síndrome de Down
Términos de Índice
Trissomia completa do 21Trissomia 21 NOSAutossomos 21 anormaisTrissomia do cromossomo 21Síndrome de trissomia do 21Síndrome de DownTrissomia completa do cromossomo 21Trissomia total 21, não disjunção meióticatrissomia 21 - não disjunção meióticatrissomia; síndrome, 21, não disjunção meióticaTrissomia total 21, translocaçãocromossoma; 21, trissomia, translocaçãotrissomia 21 - translocaçãoSíndrome de down de translocação