LD40.1

Trisomía 13 completa

Complete trisomy 13

Categoría

Definición

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones cerebrales (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor severo.

Inclusiones

  • síndrome de Patau

Términos de Índice

Trissomia 13 completaAutossomos 13 anormaisSíndrome da trissomia 13 completaTrissomia d1Síndrome da trissomia d1d>1< síndrome de trissomiaPatauTrissomia 13Síndrome de trissomia 13Trissomia do cromossomo 13Síndrome de PatauTrissomia 13 total, não disjunção meióticaTrissomia 13, não disjunção meióticaSíndrome de trissomia 13, não disjunção meióticaTrissomia total 13, translocaçãoTrissomia parcial 13 na síndrome de patauTranslocação trissomia 13Síndrome de translocação trissomia 13Translocação trissomia do cromossomo 13