Fenotipo CATCH 22

Definición

El síndrome de DiGeorge se caracteriza por la asociación de varias malformaciones: timo hipoplásico y glándulas paratiroides, cardiopatía conotruncal congénita y una dismorfología facial sutil pero característica. El síndrome velocardiofacial se caracteriza por la asociación de defectos cardíacos conotruncales congénitos, paladar hendido o insuficiencia velar, dismorfología facial y dificultades de aprendizaje. Actualmente se acepta que estos dos síndromes representan dos formas de expresión clínica de la misma entidad que se manifiesta en diferentes etapas de la vida. Las características que definen estos síndromes se superponen con las de la microdelección 22q11. Se propuso el acrónimo CATCH 22 para describir las características clínicas de la microdelección 22q11 (Cardíaco-Anomalías faciales-Timo-Paladar hendido-Hipocalcemia). El curso clínico del síndrome está determinado principalmente por la naturaleza de las malformaciones congénitas involucradas. La hipocalcemia frecuentemente observada en el período neonatal generalmente desaparece, pero algunos niños pueden tener hipoparatiroidismo persistente, que requiere tratamiento. La insuficiencia velofaríngea a menudo resulta en habla nasal, incluso en ausencia de paladar hendido, y puede estar asociada con dificultades del lenguaje. La microdelección en 22q11 está presente en el 95% de los pacientes. La incidencia de la microdelección en 22q11 en la población general se estima en 1 de cada 5000 nacimientos. En el 10 al 20% de los casos, la microdelección 22q11 se transmite de manera autosómica dominante, con uno de los padres siendo portador de la microdelección. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la anomalía cromosómica surge de novo.

Inclusiones

• Síndrome de bolsa faríngea
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome velocardiofacial

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