Cariotipo 46, X iso Xq

Definición

Una enfermedad que afecta a las mujeres, causada por uno de los dos cromosomas X que consta de dos brazos q, que son estructuralmente idénticos y contienen los mismos genes. Esta enfermedad puede presentarse con baja estatura, pliegues extra de piel en el cuello, línea del cabello baja en la parte posterior del cuello, hinchazón de manos y pies, anomalías esqueléticas, hipofunción ovárica o fallo ovárico prematuro, problemas renales o defectos cardíacos. Esta enfermedad puede diferenciarse del síndrome de Turner clásico por una casi completa falta de desarrollo gonadal, lo que resulta en ausencia de menstruación o desarrollo mamario. La confirmación se realiza mediante la observación de un cromosoma Xq iso mediante cariotipo.

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