Cariotipo 47,XXX

Definición

El trisomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). La mayoría de los individuos están solo levemente afectados o son asintomáticos, siendo las características físicas más comunes la talla alta, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia, asociándose también convulsiones, anomalías renales y genitourinarias, y fallo ovárico prematuro.

Términos de Índice