Varón con cariotipo 46,XX

Definición

Una enfermedad que afecta a varones, caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrópico, deficiencia de testosterona e infertilidad. Esta condición también puede presentarse con hipospadias. Esta enfermedad puede estar asociada con un cruce anormal de los cromosomas sexuales durante la meiosis en el padre, resultando en el gen SRY presente en una o ambas copias del cromosoma X.

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